EMOFILIA ACQUISITA: VERSO UNA GESTIONE INTEGRATA

Roma, 23 maggio 2017 – Emofilia A acquisita rappresenta una patologia tanto rara quanto potenzialmente letale per coloro che ne sono colpiti, per lo più anziani e a volte donne nel post-partum. Per riuscire ad affrontarla efficacemente occorre una stretta collaborazione tra diverse figure cliniche e diversi “luoghi” della cura: in particolare, medicina interna, geriatria, medicina d’urgenza e l’esperto in emofilia debbono riuscire a mettersi in rete per intervenire puntualmente al fine di salvare la vita di questi pazienti.
In occasione dell’evento reSET ACQUIRED HAEMOPHILIA A presso IPSE Center del Policlinico Gemelli si è fatto il punto sull’innovazione sia terapeutica sia nei percorsi di cura.
Dato che l’emofilia acquisita è una patologia acuta, caratterizzata da gravi manifestazioni emorragiche ed alterazioni dei test della coagulazione in soggetti senza precedenti personali o familiari, è fondamentale riconoscerla e identificarla con una diagnosi tempestiva e accurata.
La rarità di questa patologia non facilita la sua conoscenza: si tratta, infatti, di una malattia ultra-rara (1.5 casi / 1 milione di abitanti) che non permette la normale coagulazione del sangue in quanto l’attività coagulante del fattore VIII della coagulazione viene inibita dalla produzione di autoanticorpi neutralizzanti. La patologia comporta  emorragie in persone fragili: anziani, spesso con comorbilità, e donne nel post-partum.
L’età media delle persone che ne vengono affette è 74 anni: infatti, è una patologia estremamente rara nei bambini e incrementa significativamente dopo i 65 anni. Tuttavia,  si trova un picco di casi nell’intervallo di età tra i 20 e i 40 anni, ovvero quando l’emofilia A acquisita appare associata alla gravidanza. Inoltre, il 48,1% dei pazienti presenta co-morbilità o condizioni cliniche alla manifestazione della patologia, quali malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche tra le altre. Infine, si riporta una mortalità legata all’emofilia A acquisita fino al 22% dei casi.
La più importante novità terapeutica per l’emofilia A acquisita è rappresentata dall’entrata in commercio del fattore VIII porcino.
“Il nuovo trattamento – spiega il Professor Giovanni Di Minno, Presidente Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), - ha mostrato efficacia e tollerabilità in pazienti con emofilia acquisita e questa informazione sta aiutando non poco a individuare vantaggi gestionali e implicazioni farmaco-economiche della terapia personalizzata. Il farmaco è ottenuto tramite la tecnologia del DNA ricombinante, approvato per la commercializzazione in USA e autorizzato da EMA in Europa per il trattamento dell’emofilia A acquisita. Il razionale per l’utilizzo del fattore VIII di origine porcina nell’emofilia acquisita risiede nella bassa reattività che esso presenta con gli anticorpi diretti contro il FVIII umano. Questa bassa reattività fa sì che il fattore VIII di origine porcina possa essere utilizzato per ottenere una emostasi normale e quindi per scongiurare il rischio di emorragie. Abbiamo anche imparato – continua l’esperto - che, prima ha inizio il trattamento dell’emofilia acquisita, migliori sono i risultati. Questo concetto obbliga a riflettere sulla intera articolazione della diagnostica e della terapia che finora vi è stata per l’emofilia acquisita. In particolare nei Pronto Soccorso o nei reparti di degenza.”

Maria Pia Ruggeri, Presidente Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza, spiega che: “Nel caso dell’emofilia A acquisita registriamo spesso un problema che interessa direttamente la medicina d’urgenza. Infatti non è raro che questa patologia debba essere diagnosticata per la prima volta proprio in Pronto Soccorso (PS) dove il paziente arriva con sanguinamenti o altri gravi sintomi di cui non conosce però la causa. Arrivare prontamente alla diagnosi è fondamentale per due ragioni: riuscire a controllare l’emorragia e adottare subito la terapia più adeguata per il paziente. Per fare questo il medico di Pronto Soccorso deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente, ma soprattutto deve essere ‘formato’ a riconoscere i campanelli d’allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali, solo per fare alcuni esempi.
La buona notizia è che ormai questa formazione è garantita a 360° nei PS non solo ai medici d’urgenza ma anche agli operatori sanitari preposti al Triage che assegnano il codice d’emergenza. Non dimentichiamo che questo problema si verifica proprio con i pazienti con emofilia acquisita perché spesso ignorano di avere la patologia, non così per i pazienti con emofilia congenita che invece abitualmente sono arrivati da tempo alla diagnosi”. e termina affermando che: Nell’emofilia A acquisita autoanticorpi vanno infatti a colpire un fattore della coagulazione. Questi autoanticorpi si formano a seguito di malattie autoimmuni, emorragiche o in seguito a prolungato uso di farmaci (40%). In alcuni casi la patologia si manifesta a dopo una gravidanza (10% dei casi). Per il restante 50% si tratta di cause idiopatiche, per cui non esiste una particolare causa”.

L’evento è stato promosso da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire, presso l’innovativo IPSE Center (Interactive Patient Simulation Experience – www.ipse-center.com) Centro esperienziale per la simulazione e la sicurezza del paziente, unico nel panorama internazionale, dentro il Policlinico Universitario “A. Gemelli”.