Talassemia - Cos'è

Talassemia e Drepanocitosi

 - Ingrandimento [si apre in una nuova finestra]La thalassemia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto di formazione dell'emoglobina, che viene prodotta in misura insufficiente determinando un grave stato di anemia. In pratica l'emoglobina - una sostanza di colore rosso contenuta nei globuli rossi avente la funzione di trasporto e scambio di ossigeno e anidride carbonica nell'organismo - viene prodotta in quantità insufficiente determinando una riduzione del volume dei globuli rossi.
La thalassemia è conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley.

Per poter comprendere meglio la talassemia bisogna prima capire il significato di microcitemia e  conoscere la funzione e la composizione del sangue.

IL SANGUE

E' costituito da una parte liquida (il plasma) e da una parte solida, corpuscolata, formata da tante piccole parti (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). La parte liquida ne costituisce il 54%, quella corpuscolata il 46%.

I globuli rossi, quelli bianchi e le piastrine sono sospesi nel plasma come la sabbia è sospesa nell’acqua: infatti, se lasciamo a riposo la sospensione,    questi tre lementi si depositano, per gravità, sul fondo del recipiente.

I globuli bianchi servono per difenderci dalle infezioni e il loro numero per mmc è variabile da 6000 a 8000.

Le piastrine sono gli elementi più piccoli e servono a formare un "tappo" in caso di ferite, cioè fanno coagulare il sangue. Il loro numero è di 200.000 per mmc.

I globuli rossi

I globuli rossi sono piccole sfere contententi emoglobina. Il loro numero varia con l'età e con il sesso: gli uomini ne hanno, in media, 5.000.000 per mmc, le donne 4.500.000. La quantità di emoglobina normale, negli adulti uomini è di 16 gr ogni 100 ml, nelle donne di 14. La diminuzione del numero di globuli rossi o dell’emoglobina si definisce anemia.

Nel globulo rosso maturo, secco, il 90% del peso è rappresentato da emoglobina che prende ossigeno dall’aria che entra nei polmoni e lo trasporta in tutti gli organi. L'emoglobina è di colore rosso e per questo le piccole sfere che la contengono vengono chiamate globuli rossi.

Il sangue quindi è un veicolo di trasporto: porta ai vari organi quello che serve e allontana i prodotti di rifiuto.

L’emoglobina è composta da una parte proteica (globina) formata da 4 parti uguali due a due (catene alfa e catene beta) e da 4 gruppi prostetici, responsabili del colore rosso, che contengono ferro.

Nella microcitemia un tipo di fonte beta o manca o non funziona, quindi, quella che funziona bene, provvede a lavorare anche per quella mancante: in questo caso ci troviamo di fronte ad una persona normale. I microcitemici (così chiamati per il fatto che i loro globuli rossi sono più piccoli del normale) o talassemici (dal greco thalassa = mare, perché l’anomalia che caratterizza i microcitemici è assai diffusa nel Mediterraneo), sono persone perfettamente normali: la caratteristica in questione si evidenzia solo attraverso l’esame del sangue.

Possono essere più pallidi degli altri, e prima di praticare una terapia a base di ferro devono assicurarsi che il valore del ferro nel sangue sia veramente basso (sideremia). Possono comunque fare tutto senza alcun rischio. Sono anche chiamati "portatori sani", perché non hanno alcun disturbo. Eppure alcuni di essi possono trasmettere il carattere della microcitemia, cioè il fatto che una "fonte" non funzioni.

L'importanza della consapevolezza di questa anomalia è data dal fatto che di fronte ad un eventuale matrimonio con un altro portatore o portatrice sana, possono nascere figli aventi tutte due le fonti di uno stesso tipo non funzionanti e quindi una formazione di emoglobina non completa.

In questo caso il soggetto contrae l'anemia detta di Cooley, dal nome dello scienziato che nel 1925 studiò per primo questo tipo di anemia.

Due coniugi entrambi portatori sani avranno il 25% di possibilità di avere un figlio perfettamente sano, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e un altro 25% di avere un figlio con anemia di Cooley.

La malattia

I primi sintomi della malattia sono riconoscibili verso il terzo/quinto mese di vita e si manifestano solitamente entro il primo/secondo anno.
In pratica si manifestano quando si arresta la produzione di emoglobina fetale, l’emoglobina normale del feto, e inizia la produzione di emoglobina adulta.

Il bambino, non possedendo nessun gene emoglobinico normale, non è capace di produrre emoglobina adulta e quindi si ammala di una grave anemia. Diviene molto pallido e ha subito bisogno di trasfusioni di globuli rossi che debbono essere ripetute circa ogni 15-20 giorni per tutta la vita.

Questa terapia porta negli anni a un ingrossamento della milza mentre le trasfusioni debbono essere praticate ad intervalli sempre più brevi. Con il tempo si rende inoltre necessaria una cura per eliminare dall'organismo il ferro che si accumula in tutti gli organi proprio a causa delle frequenti trasfusioni, e che può provocare danni al fegato, al cuore e ad altri organi.

La malattia non ha ancora una terapia veramente efficace, anche se oggi i talassemici vivono una vita molto più normale per i miglioramenti dei trattamenti di cui ci occuperemo in altre pagine.

I talassemici in Italia oggi sono circa 6.000, considerando che esistono patologie simili come ad esempio la drepanocitosi e la talassodrepanocitosi (o microdrepanocitosi).

La drepanocitosi è un'anemia emolitica cronica ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di globuli rossi a forma di falce (drepanos in greco significa falce).

La strana forma che assumono i globuli rossi è dovuta alla presenza di un'emoglobina diversa da quella presente nei globuli rossi di soggetti normali.

La presenza di un anello anomalo rende questa emoglobina fragile e fa sì che, soprattutto in mancanza di ossigeno, precipiti cristallizzandosi all’interno dei globuli rossi. Questi ultimi perdono così la forma biconcava per assumere quella a falce e diventano fragili e rigidi.

Questa emoglobina è chiamata "emoglobina S" (Hbs) dalla iniziale della parola inglese sickle che significa falce.

La drepanocitosi ha la sua più alta incidenza in Sicilia, con circa 450 casi.

Quando uno dei due genitori è portatore dell'Hbs e l'altro della beta talassemia si corre il rischio che nascano figli con microdrepanocitosi.

Dei due geni presenti in questi soggetti il gene talassemico non lavora e non produce emoglobina, il gene funzionante è solo quello drepanocitico e quindi tutta l’emoglobina prodotta è di tipo S.

Il sangue, ricco di emazie falciformi, diventa più denso e rallenta la sua corsa, soprattutto verso i distretti periferici dell’organismo dove i vasi sono piccolissimi e i globuli rossi rigidi non riescono a passare. Ciò porta ad una ulteriore carenza di ossigeno con due conseguenze:

  1. le falci, rigide, aderiscono facilmente alle pareti dei vasi, formando così un tappo che occlude il vaso. L’occlusione impedisce l’afflusso di sangue, producendo alterazioni irreversibili delle zone di tessuto interessato (per esempio può provocare un infarto)
  2. la mancanza di ossigeno interessa gli organi dove il flusso del sangue è più lento (milza, fegato, rene, ossa) o quelli dove ce n'è più bisogno (muscoli, cervello, placenta)

Il sintomo immediato delle crisi vaso-occlusive è il dolore. Se le crisi colpiscono ripetutamente lo stesso organo, col tempo si può arrivare anche a lesioni gravi.